Pierwsze badanie dotyczące częstości występowania chromatyno-pozytywnych mężczyzn w populacji ogólnej było przeprowadzone na nowo narodzonych chłopcach w Kanadzie, przez Moore’a (1959), Stwierdził on 5 chromatyno-pozytywnych noworodków płci męskiej wśród 1911 noworodków tejże płci (0,26%). W roku 1961 przeprowadzono analogiczne badania w Szwajcarii i stwierdzono występowanie pozytywnej chromatyny u 4 z 1890 noworodków płci męskiej (0,21%). Wyniki badań przeprowadzonych w Europie były zgodne z wynikami badań przeprowadzonych w Stanach Zjednoczonych, gdzie stwierdzono 2 takie przypadki na 977 noworodków (0,2%). Podsumowując powyższe dane Ferguson-Smith (1966) stwierdza, że wykryto 34 chroma ty- no-pozytywne osobniki wśród 16 463 noworodków płci męskiej, co stanowi 0,2%.

Badania nad występowaniem chromatyny płciowej wśród osobników umysłowo upośledzonych. Stwierdzenie niskiego poziomu inteligencji u pacjentów z chromatyno- -pozytywnym zespołem Klinefeltera, leczonych z powodu bezpłodności, zasugerowało wykonanie badania obecności chromatyny płciowej u osobników umysłowo-upośledzonych. Badania takie wykonano w ponad 20 grupach osobników umysłowo upośledzonych z 11 krajów. Ogółem przebadano 15 022 pacjentów i stwierdzono 128 chromatyno-pozytywnych mężczyzn, co daje 0,85%. Porównanie tych danych z danymi dotyczący- mi populacji ogólnej wykazuje, że zespół Klinefeltera występuje prawdopodobnie 4 razy częściej wśród osobników umysłowo upośledzonych.